GeneDock(聚道科技)于2017年3月6日正式發(fā)布基于云計(jì)算的人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)——GeneDock HG。它是一項(xiàng)面向人全基因組大規(guī)模分析的服務(wù)，主要完成從fastq到vcf的標(biāo)準(zhǔn)化分析，其成本、速度、穩(wěn)定性和結(jié)果準(zhǔn)確度均達(dá)到了大規(guī)模生產(chǎn)服務(wù)的標(biāo)準(zhǔn)。GeneDock HG對(duì)30X人全基因組數(shù)據(jù)的分析價(jià)格為99元/次，這也是業(yè)內(nèi)首次實(shí)現(xiàn)了百元以下的人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)。

　　GeneDock為什么要提供這樣一項(xiàng)服務(wù)?GeneDock的研發(fā)團(tuán)隊(duì)做了哪些工作?除了99元的低成本，GeneDock HG還有哪些特點(diǎn)?以下為GeneDock 的“司機(jī)”和“掃地僧”為大家準(zhǔn)備的視頻，請(qǐng)欣賞(內(nèi)含彩蛋，不要錯(cuò)過(guò)哦～)：

　　視頻鏈接

　　https://v.qq.com/x/page/l0380rva45x.html

　　從2001年人類基因組草圖公布到今天，我們已經(jīng)對(duì)指導(dǎo)生命過(guò)程的基因組有了更深入和清晰的了解。尤其是近幾年測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，使得測(cè)序成本大幅下降，推動(dòng)了科學(xué)研究、個(gè)人健康和臨床應(yīng)用在人全基因組上的大規(guī)模需求。然而，一個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)可能達(dá)到數(shù)十到上百GB級(jí)別，如此大量的測(cè)序數(shù)據(jù)也給生物信息分析工作帶來(lái)不小的壓力，大量人力和硬件的投入也會(huì)限制企業(yè)的規(guī)?；l(fā)展。

　　在生信分析中，從測(cè)序下機(jī)數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制、比對(duì)到變異檢測(cè)，都是非常消耗計(jì)算資源的步驟，計(jì)算復(fù)雜度高，相應(yīng)的耗時(shí)也久，也是給很多希望擴(kuò)大生產(chǎn)規(guī)模的生信企業(yè)帶來(lái)困擾的部分。這個(gè)環(huán)節(jié)所需的分析軟件和流程基本在行業(yè)內(nèi)形成了共識(shí)，所以可以實(shí)現(xiàn)將常用的工具搭建成流程化自動(dòng)化的工作流，不僅降低分析費(fèi)用和運(yùn)行時(shí)間，同時(shí)也是達(dá)到生產(chǎn)級(jí)分析的前提。

　　但是，利用本地服務(wù)器的傳統(tǒng)方式，盡管是工作流，當(dāng)數(shù)據(jù)量越大，分析時(shí)間也隨之增長(zhǎng)，同時(shí)服務(wù)器的硬件投入及維護(hù)成本都較高，逐漸無(wú)法滿足快速增多的數(shù)據(jù)處理需求。于是越來(lái)越多的企業(yè)和研究單位選擇利用云計(jì)算作為解決方案，云分析平臺(tái)的并行化可以提供更強(qiáng)的序列分析能力，提升效率的同時(shí)降低成本，尤其可以解決生產(chǎn)級(jí)的全基因組分析模式中多樣本大規(guī)模分析帶來(lái)問(wèn)題，而彈性計(jì)算的特點(diǎn)也正好滿足測(cè)序數(shù)據(jù)處理的動(dòng)態(tài)需求。

　　GeneDock HG正是為了解決這一供需的矛盾，幫助基因領(lǐng)域從業(yè)者多、快、好、省的完成人全基因組數(shù)據(jù)分析。

　　GeneDock HG人全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)特征

　　“目前我們將GeneDock HG的價(jià)格降到了99元一次，并可在約5小時(shí)內(nèi)完成一個(gè)樣本的標(biāo)準(zhǔn)分析，可支持約100個(gè)樣本數(shù)據(jù)的并行處理?！?/P>

　　—— ——GeneDock CEO李廈戎

　　GeneDock HG人全基因組標(biāo)準(zhǔn)分析服務(wù)，包含了BWA、Sentieon等軟件，可以對(duì)全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行從fastq到vcf的標(biāo)準(zhǔn)分析，給出SNV和INDEL等變異檢測(cè)結(jié)果。

　　Sentieon DNAseq 是一款類似于GATK(The Genome Analysis Toolkit)的軟件，主要用于二代測(cè)序數(shù)據(jù)的變異分析，包括SNV和INDEL。在GeneDock生信團(tuán)隊(duì)與數(shù)據(jù)計(jì)算團(tuán)隊(duì)共同努力下，在數(shù)據(jù)傳輸優(yōu)化、分析算法選擇、計(jì)算資源選型和調(diào)度系統(tǒng)都進(jìn)行了優(yōu)化。GeneDock HG對(duì)分析服務(wù)中的關(guān)鍵步驟做了分布式優(yōu)化，在保證同GATK鑒定結(jié)果準(zhǔn)確度一致的基礎(chǔ)上，大大降低了用戶的分析成本，縮短了運(yùn)行時(shí)間。

　　* GeneDock HG分析服務(wù)示意圖

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　　“GeneDock與Sentieon雙方優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)，基于云計(jì)算平臺(tái)向行業(yè)提供更快速更準(zhǔn)確的全基因組數(shù)據(jù)分析能力，這是非常好的一種合作模式。Sentieon的核心競(jìng)爭(zhēng)力在于生物信息算法的優(yōu)化能力，而GeneDock在Sentieon的全基因組分析軟件基礎(chǔ)上進(jìn)行了適合云計(jì)算場(chǎng)景的分析流程整體優(yōu)化和高效計(jì)算資源調(diào)度，并在GeneDock云平臺(tái)基礎(chǔ)架構(gòu)支撐下，實(shí)現(xiàn)了低成本高效率的云端全基因組標(biāo)準(zhǔn)化分析服務(wù)GeneDock HG。Sentieon也會(huì)與GeneDock繼續(xù)攜手努力，為精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域提供更好的分析解決方案?！?/P>

　　——Sentieon CEO葉軍

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　　該流程整體可分為4個(gè)部分：序列比對(duì)(Mapping)、Bam文件處理(Bam processing)、使用Sentieon軟件的HaplotypeCaller(hc)或UnifiedGenotyper(ug)對(duì)SNV和INDEL同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)(SNV and INDEL calling)、變異優(yōu)化(Callset Refinement)

　　目前已有一批行業(yè)內(nèi)資深的合作伙伴進(jìn)行了測(cè)試，測(cè)試反饋此工作流分析結(jié)果能夠滿足要求，并對(duì)運(yùn)行速度表示滿意，認(rèn)為可以提升工作效率。

　　-你之前的工作狀態(tài)可能是這樣的：

　　-從今天開始，使用GeneDock HG 服務(wù)，嘗試一種新的工作狀態(tài)：

　　申請(qǐng)方式

　　GeneDock HG采用邀請(qǐng)注冊(cè)制，您可以發(fā)送郵件至support@genedock.com申請(qǐng)。

　　(郵件中請(qǐng)注明單位、姓名、聯(lián)系方式、樣本量信息)

　　關(guān)于GeneDock

　　GeneDock的目標(biāo)是成為行業(yè)內(nèi)可靠的基因數(shù)據(jù)技術(shù)伙伴，其核心團(tuán)隊(duì)來(lái)自阿里，華大基因等知名公司，擁有豐富的實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)。GeneDock已與國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)、基因公司達(dá)成了合作，基于領(lǐng)先的數(shù)據(jù)分析技術(shù)，專注于解決基因組數(shù)據(jù)的上下游協(xié)作及整個(gè)數(shù)據(jù)管理的問(wèn)題。