染色體是遺傳物質—基因的載體，染色體異常是導致出生缺陷的重要原因，基因疾病嚴重威脅著人類的生命和健康，并給人們帶來沉重的經濟和精神負擔，已經成為嚴重的公共衛生和社會問題。近年來，染色體核型分析被用于產前、產后遺傳病診斷、白血病和其他腫瘤方面的診斷，為人們攻克頑癥提供了嶄新的思路和成功的希望，但染色體核型分析步驟繁雜，需要專業醫師對染色體進行影像拍攝和人工分析，時間長效率低，嚴重制約了該項檢測技術的推廣應用

隨著顯微成像和自動化技術的應用，近些年來已實現了染色體影像獲取的批量化和半自動化，大大減少了影像獲取時間，但對染色體影像進行核型分析仍然主要需要專業醫師手工操作，不僅非常耗時，而且依然沒有解放專業醫師這樣寶貴的醫院資源。隨著人工智能技術的飛速發展，醫療AI已成為研究熱點，并在放射科、眼科和皮膚科等醫學影像處理領域取得了很多的成果，但染色體影像由于其顯微成像的特殊性以及染色體核型分析的獨特性，必須進行針對性的研究，比如：重疊分離和簇分離、染色體配對、染色體矯直、酶過消化染色體修正、交換、移動和旋轉、染色體的調整和優化、染色體布局、條帶的表意、剪接和連接表意、染色體長度測量和比較、核型顯示和中期染色體分類等等。

本項目基于圖像分析和人工智能技術的最新發展，研發一套基于圖像理解和深度學習的人類細胞染色體核型分析軟件，設計針對染色體圖像的實例分割網絡、生成對抗網絡、深度殘差網路等，實現染色體顯微圖像的評價和篩選、粘連和重疊狀態的分割、染色體分類、染色體畸變與疾病判別等，從計算機科學的角度為染色體核型分析提供新的認知，進而提高科研和臨床核型分析速度，降低成本，構架計算機科學家與生物醫學人員之間的橋梁。

創新點：

（1）設計了一種基于深度學習的細胞染色體顯微圖像質量評價和篩選算法，以有效區分高質量與低質量染色體群體、排除細胞核及雜質碎片的干擾、辨別染色體擴散范圍等；

（2）設計了一種根據染色體實例的語義信息實現樣本增廣的cGAN改進網絡，解決高質量的染色體圖像和核型數據難以大量獲得的難題；

（3）設計了一種端到端的染色體分裂中期影像分割深度網絡，實現了基于語義的像素級染色體實例分割，對粘連、重疊染色體有較好的分割效果；

（4）基于深度學習開發了一種準確高效的染色體分類算法，大幅提高傳統分類算法對大規模核型分析的效率和準確率，實現染色體畸變導致潛在疾病的準確、快速預測。

本項目研發的平臺能夠將核型分析效率提高20倍，建立一個能揭示染色體畸變與疾病相互作用關系的大型人類染色體核型數據庫，并最終形成一個可用于科學研究和臨床應用的高效人工智能核型分析互動交流平臺。